Dnes se slaví světový den Downova syndromu.
Datum 21. 3. bylo vybráno symbolicky, aby odkazovalo na ztrojení 21. chromozomu, kterým Downův syndrom vzniká.
Co to Downův syndrom je?
Genetická porucha. To znamená, že se člověk s Downovým syndromem rodí a nelze jej vyléčit. Prenatální screening ale Downův syndrom dovede identifikovat už v průběhu těhotenství. Od té doby, co tento screening existuje, je většina těhotenství s Downovým syndromem ukončena umělým potratem.1
Zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka jedince s Downovým syndromem má chromozomů celkem 47 (protože 21. chromozom není „jen“ zdvojený, ale ztrojený). Je to genetická odchylka, jejíž výskyt není doposud uspokojivě vysvětlen. Downův syndrom se vyskytuje ve všech zemích, národech, etnikách i ve všech sociálních vrstvách. Jediný prokázaný faktor, který prokazatelně zvyšuje pravděpodobnost jeho výskytu, je věk rodičů (čím vyšší věk otce nebo matky, tím vyšší riziko).
Co Downův syndrom obnáší?
Nadbytečný chromozom se vyskytuje v každé buňce jedince s Downovým syndromem a způsobuje odlišný a pomalejší vývoj celého organismu. U lidí s Downovým syndromem se uvádí typické fyzické rysy (které mohou být, ale nemusí): nižší vzrůst, plochý a široký obličej, krátký silný krk, šikmé oči, malá brada, plochý nos a vyčnívající jazyk kvůli menší velikosti úst. Obecně trpí lidé s Downovým syndromem častěji různými zdravotními komplikacemi, například srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, poruchami sluchu a zraku. V důledku toho se lidé s Downovým syndromem dožívají nižšího věku (cca 50 let). Downův syndrom se také pojí ve většině případů s mentálním postižením různého stupně.
Downův syndrom nelze vyléčit, ale jeho následky i mentální úroveň jedince lze cílenou péčí pozitivně ovlivnit. Není velkým překvapením, že osoby s Downovým syndromem dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a stimulujícím prostředí svých rodin (velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozí generací „ústavních dětí“).2
Jaká je výchova dítěte s Downovým syndromem?
Výchova dítěte s Downovým syndromem vyžaduje trpělivost a zvláštní přístup. Vždy záleží na konkrétním dítěti, jeho vývoji či stupni postižení. Obecně vzato je Downovým syndromem ovlivněn negativně hlavně pohybový vývoj a vývoj řeči. Co se týče emocionálních a sociálních dovedností, děti s Downovým syndromem často předčí své vrstevníky.
Jak to vypadá v praxi?
Na webu spolku DownSyndrom CZ najdeme tato „základní fakta“:
- přítomná je vždy i intelektová nedostatečnost (takový lidštější výraz pro mentální postižení) – jejich schopnosti jsou a budou omezené, buďte prosím shovívaví
- chromozom navíc se projevuje i slabším svalovým napětí v těle, což způsobuje hypotonii, a proto začínají chodit až po později a jejich pohyby, chůze, i běh jsou specifické
- mezi lidmi s DS jsou velké rozdíly, zatímco někteří zvládnou i záludnosti pražské MHD, jiní jsou odkázaní na pomoc a péči své rodiny celoživotně
- obvykle jsou menšího vzrůstu, zavalitější postavy (zatímco v dětství je kolikrát problém do nich dostat něco jiného než suchý rohlík či suché špagety, v pozdějším věku je potřeba hlídat ledničku)
- v jejich obličeji naleznete specifické rysy DS, ale rozhodně před nimi ani jejich rodiči nevyslovujte mongolismus, ani jiné podobné výrazy (ty jsou považovány za urážku)
- jejich ruce i prsty jsou kratší a méně obratné než ty Vaše, proto jsou i méně šikovní (věděli jste například, že si z tohoto důvodu někteří nedokáží dosáhnout na zadní část těla a otřít se po vykonané potřebě?)
- jejich tempo bývá závratně pomalé, proto se obrňte trpělivostí a snižte své nároky, můžete si být totiž jisti tím, že oni nezrychlí
- nápodobou se naopak učí velice rychle, a to zejména to, co není vhodné dělat nebo říkat – dejte si pozor, jsou výborným „zrcadlem“
- rozvoj řeči a komunikačních schopností je opožděný, řeč bývá méně srozumitelná, jednotlivá slova znamenají mnohdy celou větu („Lakoprdy?“ = Jdeme na logopedii?) – zkuste jim dát šanci a porozumět jejich specifickému projevu
- výrazy často rádi používají expresivní; nechápou, kdy je něco nevhodné („Máš julinku, nebo piňďu?“) – neberte to osobně, normálně odpovězte, jinak se zeptají desetkrát znovu
- umí žít a být tady a teď – v tom jsou nám všem inspirací
- jak jsou tady a teď, kolikrát neví, co bylo před chvílí – s tím se musíte smířit a poradit si například s hledáním odložených věcí sami (hledejte tam, kam byste je v životě nedali)
- když něco dělat nechtějí, málokdy je přemluvíte (zabírá na ně jedině motivace něčím oblíbeným, ať už je to výlet, tablet, seriál, čokoláda, bonbóny aj.)
- když něco dělat chtějí, málokdy počkají i jen pár sekund, chtějí to hned („Čekám hodinu!“)
- říká se o nich, že jsou sluníčka (ano, když nejsou zrovna mrzouti, nezlostí se, nenadávají, netrucují atp.)
- potřebují vést k samostatnosti a ne učit pohodlnosti – nedělejte za ně to, co zvládnou sami, škodíte jim
- nečekejte, že zvládnou věci jako my ostatní – mají své limity a v mnoha oblastech potřebují dopomoc
- i když nedosáhnou nikdy takových výkonů, pochvalte je i za to „málo“, co dovedou, pro ně a jejich rodiče, kteří je to stovky hodin učili, to výkon je! 3
Zdroje:
1. NATOLI, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG. Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011). Prenatal Diagnosis. Feb 2012, roč. 32, čís. 2, s. 142–53.
2. DownSyndrom CZ. Co je Downův syndrom [online]. [cit. 21.03.2022]. Dostupné z: https://downsyndrom.cz/downuv-syndrom/obecne-informace/co-je-to-downuv-syndrom.html
3. DownSyndrom CZ. Světový den Downova syndromu 21. 3. 2021 [online]. [cit. 21.03.2022]. Dostupné z: https://www.downsyndrom.cz/aktuality/856/-svetovy-den-downova-syndromu-21-3-2021.html